Орфанний – значить “рідкісний”. 29 лютого відзначається Міжнародний день людей із орфанними захворюваннями. Коли рік не високосний, дату зміщують на останній день зими. Орфанна хвороба — це вроджене чи набуте захворювання, яке зустрічається не частіше ніж у п‘яти випадках із 10 тисяч. Часто такі хвороби хронічно прогресують, значно погіршуючи якість життя людини, а у випадках відсутності лікування вона може призвести до смерті. Як живуть люди із орфанними захворюваннями у Дніпрі? Чи підтримує їх держава та чи складно їм інтегруватись у соціальне життя?
Олена Юдіна, мама Юлі:
“Я – мама ребёнка с муковисцидозом. Юле — 4 года. Что только не ставили. Коклюш — потому что это кашель, лёгкие страдают. А уже позже мы сдали кровь на генетику во Львове и там уже поставили ей этот диагноз”.
У хворих на муковісцидоз згущена вся секреція організму, тож для нормального самопочуття їм необхідно приймати препарати, які її розріджують. Це — їжа лише зі спеціальними ферментами, постійні інгаляції, масажі та спортивна активність.
Олена Юдіна, мама Юлі:
“Всё, что создает сопротивление дыханию, помогает отрываться мокроте. А уже всяческие активности после этого помогают непосредственно её вывести вверх и откашлять”.
І дуже багато грошей для підтримки нормального рівня життя. Наказом МОЗ від 27 жовтня 2014 року затверджено перелік рідкісних захворювань. За ці чотири роки багато препаратів першої необхідності люди змогли отримати безкоштовно – за кошт держави, області та міста.
Олена Юдіна, мама Юлі:
“Очень надеемся, что с новыми реформами для нас будут улучшения или по крайней мере не станет хуже. Если Юлино лечение — она пока ещё маленькая, дозы ещё не такие огромные – то у взрослых это до сотен тысяч доходит и нельзя перекрывать. Так как раньше взрослых не было больных, потому что не доживали до 18 лет, то и законов сейчас, которые бы их поддерживали, тоже очень мало”.
Олена каже: за один день Юлі треба робити три інгаляції. Коли вона хворіє, цифра збільшується до 9-10. Цілий день їй потрібно слідкувати за станом розрідженності мокроти. Часто такі загострення стають перепоною у соціалізації — деякі діти, хворі на муковісцидоз, майже не відвідують школу. Тож 28 лютого асоціація батьків, чиї діти хворі на муковісцидоз, та благодійний фонд “Помогаем” організували для них свято.
Ольга Левченко, представниця благодійного фонду “Помогаем”:
“Не каждый знает что такое орфанное заболевание. И нам очень важно, чтобы о нас знали и слышали, и люди, просто граждане нашей страны и чиновники, обязанность которых закладывать в бюджет достаточное количество средств на лечение таких деток”.
Окрім питань із фінансуванням, існують ще проблеми з діагностикою для таких хворих та їх моральною підтримкою. Марія — доросла із муковісцидозом. Про діагноз вона дізналась 12 років тому. Розповідає: до того, як його отримати, довелось багато всього пройти.
Марія Могілевська, доросла із муковісцидозом:
“Тяжело, понимаете, ингаляции всё время. Хочется ещё и свою жизнь какую-то. Ребёнок, семья. У меня есть ребёнок, это тоже очень много значит, потому что зачастую у людей с муковисцидозом редко дети бывают”.
Зараз ситуація із діагностикою та забезпеченням ліками краща, але все одно проблем вистачає. Наприклад, МОЗом не передбачена можливість поспілкуватись із психологом, який підтримав би на перших етапах визначення діагнозу. У Арсенія також муковісцидоз.
Андрій Дьолог, тато Арсенія:
“Если за границей есть и психологи, которые работают с родителями, и всё объясняют, а у нас этого нет”.
Валентина Дьолог, мама Арсенія:
“Первый год, когда ребёнку поставили диагноз, психолога очень не хватало, потому что это сложно”.
Для інших захворювань, наприклад, недостатньо розвинена харчова промисловість. У Максима — фенілкетонурія, його організм не сприймає білок ні в якому вигляді. Тож він повинен притримуватись спеціальної дієти. Таких спеціальних продуктів — бракує.
Надія Кулик, мама Максима:
“Низкобелковые продукты, которые, правда, родители сами, за свой счёт покупают для своих деток, заказывают за рубежом – это Польша, Германия. В Украине, очень жаль, что у нас нет таких продуктов, и купить – это очень дорого”.
Станом на 2018 рік в Україні зареєстровано 256 орфанних захворювань. У перші дні життя за державний кошт немовлятам роблять аналізи для виявлення чотирьох із них.
Орфанних хвороб — дуже мало, про них майже немає інформації. Їх складно діагностувати, а підтримуюча терапія для людини необхідна все життя. З 2014 року ситуація покращується — частина матеріального забезпечення із держави перейшла під контроль місцевих громад. На місцях також почали створювати програми профілактики та діагностики рідкісних хвороб. На думку людей, головне, аби це тривало постійно, і забезпечення ліками було безперебійним.
